De blog van Maryvonne (3) ; “Hoop”.
Een heel heftig verhaal van Maryvonne, moeder van twee dochters, partner van Martijn. Dochter Silke heeft een ernstige ziekte. Maryvonne neemt de lezers van Trikipedia komende maanden mee in hun leven en ze schrijft in haar blogs over dat leven en haar escape; trainen voor de halve van Almere.
In de blog van vandaag neemt ze ons mee terug in de tijd, namelijk voorjaar 2020! “Waarom” maar ook “hoop” zijn de steekwoorden van deze blog.
Het is gewoon allemaal te veel. Sporten voelt als veel, werken voelt als veel, zorgen voor de meiden voelt als veel. Toch blijf ik zwemmen. Zwemmen is zo fijn, op techniek glij ik door het water, zo lang ik zwem hoef ik niet te denken en ook niet te praten met anderen. Hardlopen is werken voor mij, dus dat gooi ik maar weer als eerste er uit.
Veel mensen vragen natuurlijk hoe het met ons is. We zijn in shock.
De feestdagen brengen we door met de vraag WAAROM? We kunnen het niet geloven. Toch hebben we het ook fijn en gezellig met familie.
Op 2 januari 2020 moeten we weer terug naar het AMC. Dit keer moest ook Vera mee om bloed te laten prikken. We moeten zeker weten dat zij geen MPS3A heeft. Toen de arts haar zag en met name hoorde kletsen, was hij al enigszins gerustgesteld. Zijn vermoeden werd bevestigd; Vera heeft geen MPS3A. Wel kan zij drager zijn, maar dat is iets wat ze zelf mag uit laten zoeken wanneer ze kinderen wil of het wil weten.
Tijdens het gesprek met de arts verteld hij dat er momenteel diverse onderzoeken zijn naar de behandeling van MPS3A. Dat geeft hoop.
Ouders kunnen hun kind aanmelden om mee te doen aan een onderzoek. Behandelingen waarvan ze de uitkomst niet weten; Eigenlijk wordt je kind een proefkonijn. Voor MPS3A zijn er momenteel 3 onderzoeken gaande. Silke komt maar voor 1 experimentele behandeling in aanmerking: gentherapie wat via de hersenen gegeven wordt. De arts vraag of we dit binnen een week kunnen laten weten. We hoeven niet lang na te denken. Dit geeft hoop! Silke is nog zo jong en nog niet aangedaan, dus we moeten haar deze kans geven. Wanneer we niks doen weten we wat de afloop gaat zijn…
In sneltreinvaart wordt er van alles in gang gezet. Een MRI, een ontwikkelingstest, toestemmingsformulieren die ingevuld moeten worden. Een eis is dat de cognitieve ontwikkeling minimaal 60% moet zijn. Silke scoort 110%. Wat nog maar eens onderstreept dat Silke nog niet aangedaan is door de ziekte. Bij deze proefbehandeling wordt in het laboratorium het gen gemaakt, die bij Silke kapot is. Dat gen wordt dan in een virusjasje verpakt en op 6 plekken in de hersenen ingespoten. Het virus zorgt er voor dat het gen de cellen kan binnen dringen en daar -hopelijk- zijn werk kan gaan doen. Zonder virus zou het gen meteen afgevoerd worden door het lichaam.
Op 23 februari 2020 reizen we af naar Parijs. Daar zal de behandeling gegeven worden. We zullen 3 weken daar verblijven.
Maryvonne van den Berg
