Vrouwenweek 2021 (5); Maryvonne van den Berg – Die vlekken horen daar niet.

Een heel heftig verhaal van Maryvonne, dochter Silke heeft een ernstige ziekte. Maryvonne gaat de lezers van Trikipedia komende maanden meenemen in hun leven en ze zal in haar blogs schrijven over dat leven en haar escape; trainen voor de halve van Almere.

Vlekken. Ze heeft vlekken in haar hoofd. Vier om precies te zijn. En die vlekken horen daar niet. Ze zijn het onverwachte gevolg van de gentherapie die ze in het experiment heeft gekregen. Haar leven hangt aan een onzichtbaar zijden draadje.

Ik ben Maryvonne, 38 jaar. Vrouw van Martijn en moeder van Vera (4) en Silke (2). Op 20 december 2019 hebben wij te horen gekregen dat onze jongste dochter Silke de ernstige, erfelijke ziekte van Sanfilippo heeft. Een verschrikkelijke diagnose. 1 op de 86.000 levendgeboren kinderen heeft deze ziekte. Een lot uit de loterij die we liever niet wilden winnen.

Sanfilippo, of Mucopolysaccharidose 3A (MSP3A), is een stofwisselingsziekte, die ontstaat door een fout op een gen. Bij MPSA3A wordt een bepaald enzym niet aangemaakt, waardoor er in de lysosomen (de recyclefabriekjes van de cellen) sommige moleculen niet verwerkt kunnen worden. Daardoor hoopt deze stof zich op. Bij MPS3A wordt het molecuul heparan sulfaat niet afgebroken.
Als heparan sulfaat niet afgebroken wordt gaat dit schade geven. Meestal begint dit in de hersenen en breidt zich in het lichaam uit. De eerste levensjaren van het kind zijn normaal. De diagnose wordt meestal gesteld als het kind tussen de 2 en 6 jaar oud is.

Silke was 8 maanden oud. Een signaal van de ziekte is dat het kind geestelijk achteruit gaat. Uiteindelijk zal het kind alle vaardigheden verliezen en vroegtijdig te komen overlijden.
Hopelijk is het Silke haar geluk geweest dat deze verschrikkelijke ziekte zo vroeg is ontdekt. Want als de gentherapie werkt….

In de blogs die ik met jullie wil delen hoop ik mijn hoofd zo nu en dan wat te kunnen legen. Wat doet het allemaal met mij en mijn omgeving? Hoe hou ik mijzelf op de been.

Mentaal is het allemaal best zwaar. Één aspect van mijzelf op de been houden is sporten. Dat is zo’n fijne manier om uit mijn hoofd te komen. Al vanaf jongs af aan sport ik. Het begon met zwemmen en gym en sinds mijn 15e doe ik aan triathlon. Misschien hebben jullie mij wel eens voorbij zien komen bij wedstrijden. Mijn laatste hele triathlon deed ik in 2015. Ik was diegene met 4 lekke banden! En toch wist ik te finishen. Doorzettingsvermogen genoeg.

Dat doorzettingsvermogen wil ik nu gaan gebruiken. Ik wil mijn eigen lijf gaan inzetten voor kinderen zoals Silke. Voor Metakids. Metakids doet veel onderzoek naar metabole ziekten. En er is veel geld nodig.

In september ga ik de halve triathlon doen van de Challenge Almere. Maryvonne! Dat is maar een halve! Klopt. Een hele is momenteel echt een halve te veel. Er zijn genoeg ballen hoog te houden en het moet wel leuk blijven. Toch?

Wil je ook een bijdrage leveren aan de strijd tegen metabole ziekten…
https://www.actievoormetakids.nl/actie/silke