De blog van Maryvonne (2) ; “Ik heb verdrietig nieuws voor jullie”,
Een heel heftig verhaal van Maryvonne, moeder van twee dochters, partner van Martij. Dochter Silke heeft een ernstige ziekte. Maryvonne neemt de lezers van Trikipedia komende maanden mee in hun leven en ze schrijft in haar blogs over dat leven en haar escape; trainen voor de halve van Almere.
‘Ik heb verdrietig nieuws voor jullie. Silke heeft de ziekte van Sanfilippo. Het spijt mij dit jullie te moeten vertellen.’
Met dit bericht belde de arts van Silke op 22 december 2019 om 16:00. Veel eerder dan het afgesproken tijdstip.
Bij toeval is ontdekt dat Silke MPS3A heeft. Toen ze zes en tien weken oud was is ze met virusinfecties opgenomen geweest in het ziekenhuis. Haar bloedbeeld was toen afwijkend, niet zo gek met een virus in je lijf. Na een paar weken moesten we weer bloed bij haar laten prikken om te zien of het bloedbeeld nu wel normaal werd. Dat werd het niet.
Na een lange cyclus van twee keer in de week bloedprikken wist de hematoloog niet wat er aan de hand was. Om alles uit te sluiten werden er bloedafnames en urine naar de afdeling Metabole ziekten (stofwisselingsziekte) in het AMC gestuurd. Met de mededeling: ‘Ik verwacht hier niks van.’ Silke was toen 6 maanden.
Na 2 maanden belde het AMC. Er moest een afspraak op korte termijn gemaakt worden. 8 december 2019, ik weet het nog als de dag van gister, zaten we gespannen in de kamer van de arts.
‘We hebben sterk het vermoeden dat Silke een stofwisselingsziekte, de ziekte van Sanfilippo, heeft’.
‘Oh, maar dat kunnen we oplossen met een dieet. Toch?’
‘Nee helaas. Deze zeer zeldzame erfelijke progressieve ziekte is niet op te lossen met een dieet. Sterker nog, er is op dit moment nog geen behandeling voor. Maar, laten we niet op de zaken vooruit lopen, we moeten het zeker weten. Er moet meteen bloed afgenomen worden bij Silke en dan weten we het over 2 weken zeker. Dan bel ik jullie.’
En dan sta je buiten. Er gaan van alles door je heen. Twee weken lang hebben we gedacht: ‘Dit kan niet, niet mag niet! Waarom zij, waarom wij? Kijk nou naar Silke, zij kan toch niet zo’n verschrikkelijke ziekte hebben?’
In juli ’19 trek ik voor het eerst de hardloopschoenen weer aan. Door alle onrust bij (ze huilt veel, slaapt weinig) en met Silke gooi ik de handdoek weer in de ring door veel te weinig energie. Ik beleef er geen lol aan. Zwemmen blijf ik wel trouw elke week doen. Zwemmen is mijn tweede natuur en één van mijn manieren om te ontspannen. Ik denk dat ik oktober of november weer eens begin met hardlopen. Ook daar stop ik weer mee. In december begin ik weer. Maar ook dat strand weer… In de volgende blog meer daarover!
